PKD gen test
PKD gen test
Lezing “Genetic testing for domestic animals” door Leslie A. Lyons, PhD. Leslie Lyons werkt op de school voor Diergeneeskunde van de Universiteit van Californië, Davis.
Royal Canin maakt kattenfokkers blij 
Op uitnodiging van Royal Canin is Mw. Leslie Lyons naar Nederland gehaald om te spreken over het kattengenenproject en de mogelijkheden die dit biedt om erfelijke afwijkingen in de toekomst al preventief via een gentest te kunnen bepalen.
Royal Canin was overrompeld door het animo van de fokkers om bij deze lezing te kunnen zijn, die geheel kosteloos door Royal Canin werd aangeboden. Er waren dan ook 160 (!) fokkers en enkele kattenpensionhouders aanwezig. Het publiek kreeg ruimschoots de gelegenheid om zowel plenair als persoonlijk vragen te stellen aan dr. Lyons.
PKD bij de kat
PKD betekent Polycystic Kidney Disease, dit houdt in dat er cysten in de nieren gevormd worden. De ernst van deze ziekte varieert, soms komen er tevens cysten in de lever voor. De ernstige vorm van PKD kan leiden tot nierfalen. Het is een ziekte met een langzaam verloop. De katten kunnen er jong aan overlijden, maar ze kunnen er ook oud mee worden. Bij de mens komt PKD ook voor, dit kan leiden tot jarenlange nierdialyse. Echter de nier van de kat begeeft het pas indien 75% van de nier niet meer functioneert. En daarna gaat het dus heel snel bergafwaarts met de gezondheid van de kat, want de capaciteit van de nier is dan te sterk verminderd. Er is slechts een gen verantwoordelijk voor de erfelijke vorm van PKD bij de kat en dit gen is autosomaal dominant. ( Bij de autosomaal dominante overerving van een ziekte is slechts één van de twee genen afwijkend. Dit afwijkende gen overheerst het andere, normale, gen met als gevolg dat een erfelijke aandoening optreedt. Als een van de ouders een autosomaal dominant overervende aandoening heeft, dan bestaat er voor elk kitten een risico van 50% dat het dezelfde aandoening heeft. Er bestaat dus ook een kans van 50% dat het die erfelijke aandoening niet heeft.) Een echo op PKD kan vanaf acht maanden gedaan worden. Belangrijk is dat dit gedaan wordt door een kundig radioloog.
Vraag:
Hoe kan het voorkomen dat een negatief geteste kat (echo) wel PKD krijgt?
Antwoord:
Je kunt je afvragen of de echo wel door een goede radioloog werd gedaan. Je kunt ook vragen stellen over de afkomst van de kat. Uit cijfers van fokkers in Amerika blijkt dat zelfs bij sommige katten, waarvan ze zeker meenden te weten wie de ouders waren, dit in een klein aantal gevallen toch niet klopte.
 |
De betekenis van PKD in het kattenmodel
De kat kan gezien worden als diermodel voor PKD bij de mens. Er sterven weinig katten aan PKD. PKD hoeft niet te leiden tot de dood. Er zijn heel veel andere doodsoorzaken die vaker voorkomen. En de kat hoeft niet aan de PKD te overlijden, het kan ook door een andere doodsoorzaak overlijden. De grootte van de nier van de kat maakt gentherapie mogelijk. Er kunnen veel families verzameld worden waarbij een accurate diagnose gesteld kan worden. Bij de diagnosticering van PKD is het belangrijk dat de radiologen goed opgeleid en gecertificeerd zijn. De transponder waarmee de echo wordt uitgevoerd moet een bereik hebben van 7-10 MHz. De kat moet minimaal acht maanden oud zijn voordat de echo betrouwbaar is. Er moet eenduidigheid zijn over hetgeen PKD positief genoemd wordt. De kosten van de PKD gentest komt goedkoper te liggen dan de echo op PKD. U hoeft voor de gentest ook niet met de kat de deur uit, u kunt zelf thuis de test afnemen. De test kan gedaan worden vanaf het moment dat de kittens niet meer zo veel borstvoeding drinken, of gespeend zijn, zeg vanaf 8 à 10 weken. De uitslag van de PKD gentest kan wel weken op zich laten wachten. Naar verwachting zal het aantal laboratoria dat de testen kan verwerken in de toekomst uitbreiden, waardoor ook de wachttijd op de uitslag bekort kan worden.
Uit de observaties van dr. Lyons en haar studenten bleek dat gemiddeld 39,2 % (!) van katten van het Perzische type positief op PKD waren. Onder dit type vallen ook de colourpoint Perzen, de Exotic, Scottish Folds en Ragdolls (de laatste twee kwamen ook van perzenfokkers). Bij de andere rassen zijn geen testen gedaan. Dat bijna 40% van de katten PKD heeft, is een groot aantal. Dr. Lyons voegde hier als kritische noot wel aan toe, dat 60 % dus geen PKD in de genen heeft. Zij waarschuwt ook tegen het massaal castreren van katten met PKD, omdat dan de genenpoel nog meer verkleint wordt en andere erfelijke afwijkingen gemakkelijk tot uiting kunnen komen.
Het PKD gen
Dr. Lyons heeft dit gen via een omweg gevonden, door met markers te werken en op zoek te gaan naar een gen dat er dicht bij in de buurt lag. Dit bleek gen 476 te zijn. Het enige genetische verschil in een kat met PKD is dat er een A-tje (adenine) extra in het DNA vlak bij axon 29 zit. Bij PKD komt er daardoor een eiwit niet goed terecht in de nieren. De gentest op PKD is niet 100% sluitend, maar dat is geen enkele test. PKD zit op 1 gen van de kat. Maar de kat heeft 30.000 genen.
De PKD test
De PKD gentest kan het beste samen met de DNA “vingerafdruk” gedaan worden. Via een staafje wordt langs de binnenkant van de wang gestreken en wat cellen verzameld. Dit kan opgestuurd worden naar laboratoria over de hele wereld, echter ook naar Utrecht. Doordat de consument de mogelijkheid heeft om de test zelf uit te voeren en het testsetje te sturen naar alle laboratoria, is het goed mogelijk om de prijzen van laboratoria met elkaar te vergelijken, zodat u voor de goedkoopste kunt kiezen. Met de uitslag van de PKD test zou eventueel gefraudeerd kunnen worden, maar op het moment dat deze gecombineerd wordt met een DNA analyse is deze test waterdicht. De uitslag van de test krijgt u na een paar weken. Een snelle test zal de komende 15 jaar nog niet beschikbaar zijn.
Vraag:
Kun je aan de genen zien om welk ras kat het gaat?
Antwoord:
Als het om een ras met een kleine genenpoel gaat, zoals de Korat, dan kan dat. Met een brede genenpoel, waarbij veel outcrosste lijnen zijn, niet meer.
Point drager of albino
Vanaf nu hoeft niemand zich meer af te vragen of een kat point draagt of niet. Want ook daar is nu een gentest voor beschikbaar. De volgende gentest op rij die uit gaat komen is de test op albino, Siamees of Burmees. Dit heeft allemaal betrekking op hetzelfde gen. Het gen voor albino is makkelijk te vinden. Albino’s hebben blauwe ogen, soms echter zo licht dat het lijkt of ze rode ogen hebben.
Het fokken met albino’s kan een hulp zijn voor de wit fokkers, want albinisme wordt veroorzaakt door een recessief gen dat geen risico op doofheid met zich meebrengt. Een gekleurde kat kan dus tevens drager van het albinogen zijn. De gentest wijst uit welke genen je kat heeft, PKD bij alle katten en doofheid bij witte katten kunnen via deze test uitgebannen worden.
Zilver is de volgende kleur waar een gentest voor ontwikkeld wordt, maar het is lastiger om het gen te lokaliseren. Het team van dr. Lyons gaat vervolgens op zoek naar het gen dat de kat een staart geeft, door uit te zoeken waarom bijv. de Manx geen staart heeft.
In de toekomst kan ook een ouderschaps gentest gedaan worden. Er zijn al twintig laboratoria die meedoen aan de wereldwijd gestandaardiseerde testen. Ook deze test gaat met een soort wattenstaafje langs het wangslijmvlies.
Progressieve Retina Atrofie is een erfelijke afwijking die voorkomt bij bijv. de Abessijn, Siamees en de Pers. Dr. Lyons kwam met een stelling die nogal wat stof deed opwaaien. Zij gaf aan dat het beter is door te fokken met dieren met PKD, dan ze massaal te castreren, waardoor de genenpoel verkleint en het risico op PRA vele malen groter wordt. Het uitbannen van de ene erfelijke afwijking zou zo wel eens een andere erfelijke afwijking in de kaart kunnen spelen. Uiteindelijk kan
de kat door PRA blind worden.
Het tempo waarin de onderzoeksonderwerpen zich aandienen gaat heel hard, want elke student doet een nieuw onderwerp. Zo komt er nog een nieuw project over het gen bij de Scottish Fold. Hoe kan het dat de oren vouwen? Door de gentest is het mogelijk te zeggen welke katten de botafwijkingen krijgen die soms bij dit ras om de hoek komt kijken.
 |
Havana Brown
De Havana Brown fokkers in Amerika wilden een outcross met andere rassen gaan doen om de genetische diversiteit te verhogen. Van de CFA kregen ze echter zonder deugdelijk wetenschappelijk bewijs geen toestemming hiervoor. De UCLA (waar dr. Lyons werkt) heeft toen alle Havana Brown katten getest en een genetische vingerafdruk gemaakt. Hierdoor kon de inteeltcoëfficiënt bepaald worden, de gezondheid van de dieren kon meegenomen worden, en er kon worden gekeken naar welk ras in aanmerking zou komen om de genetische diversiteit bij de Havana Brown te vergroten. Uit het onderzoek bleek dat bij de Havana’s inderdaad sprake was van een kleinere genenpoel dan bij de andere rassen. Bij het onderzoek werd ook gekeken naar de genenpoel bij andere rassen. Bij de Maine Coon bleek deze het hoogst te zijn.
Nieuw is dat er getest gaat kunnen worden op het bruin. Dit betekent dat duidelijk zal gaan worden welke katten fawn en cinnamon dragen.
Toepassingen van DNA profilering
DNA profilering kan op alle rassen toegepast worden. Het is een goed hulpmiddel voor de registratie van de kat. Het geeft duidelijkheid over de vachtkleur en het dragerschap van factoren. Het geeft uitsluitsel over het risico op erfelijke afwijkingen, het heeft dus een positief effect op de gezondheid.
DNA profilering is zinvol bij de identificatie van het dier. Het is nuttig bij de overdracht van een dekkater of fokpoes, het geeft zekerheid over de afkomst. Het is handig bij registratie als het gaat om verzekering en diefstal.
Voor de wetenschap is DNA profilering eveneens interessant als het gaat om klonen, het behouden van rassen en soorten, maar ook voor evolutionaire studies.
De toekomst
In de voorgaande tekst is al veel uit de doeken gedaan van de projecten die gedaan worden aan de UCLA. Zelfs zijn er al vele sluiers over de nabije toekomst opgelicht, zodat u enig idee heeft welke mogelijkheden dit project voor de toekomst zal gaan hebben.
Op dit moment is er nog weinig duidelijkheid over de genen die verband houden met andere erfelijke ziekten, maar voor de volgende ziekten kan in de toekomst ook een gentest zijn, hetgeen inhoudt dat katten met deze afwijkingen eventueel makkelijker uitgesloten kunnen worden van de fok.
- Het coronavirus en FIP
- Het katten leukemie virus en FeLV
- Het katten aids FIV
- Verschillende virussen die met de luchtwegen te maken hebben
- Het calcivirus
- Herpes
Dr. Lyons vermoedt dat het mogelijk is om een gen te vinden dat verband houdt met overgewicht (obesitas).
OPROEP!!!
PKD positieve katten gevraagd voor dit onderzoek.
Dr. Lyons vraagt medewerking aan dit genproject van alle kattenfokkers en bezitters, om de gegevens van PKD positieve katten naar haar op te sturen. Meedoen aan het onderzoek is gratis, u helpt daarmee dr. Lyons aan gegevens voor de ontwikkeling van de gentest op PKD en op alle andere erfelijke kattenziekten. U heeft dus een belangrijke verantwoordelijkheid voor het nageslacht, door mee te werken helpt u de nieuwe baasjes van de kittens van de toekomst aan katten die vrij kunnen zijn van PKD. Als u besluit mee te doen aan het onderzoek krijgt u echter niet snel de uitslag, want een student gaat dan met uw gegevens aan de gang en dat kan wel even duren voor daar wat uit is gekomen. U krijgt de uitslag wel, maar het kan op zich laten wachten. U dient met medewerking echter een goede zaak, die het geduld zeker waard is. Neem voor informatie gerust contact met Dr. LYons op.
U kunt Dr. Lyons mailen: Lalyons@ucladavis.edu of felinegenome@ucdavis.edu
Of u kunt de website bezoeken: http://faculty.vetmed.ucdavis.edu/faculty/lalyons/sites/lyonsdenhomepage.htm
Auteur Marcellina Stolting Brits Korthaar Cattery van Oeba | Kattengedragsadviesbureau 1001 NH Amsterdam |
Het KGC
